07.11.2019 Źródło: Xinhua

 Wiosenna ceremonia orki w Shannan, 16 marca 2019 r. (Xinhua / Li Xin)

Chińscy badacze opublikowali wyniki badań nad genomem Tybetańczyków, które ujawniają mechanizm genetyczny mogący odgrywać ważną rolę w adaptacji człowieka do ekstremalnych środowisk, takich jak np. duża wysokość.
Naukowcy z Instytutu Zoologii Kunming, Chińskiej Akademii Nauk, Uniwersytetu Tybetańskiego i innych chińskich instytucji badawczych zapisali tybetański genom ZF1 wg nowego podejścia,  jak np sekwencjonowanie z "długim czytaniem".
Sekwencjonowanie genomu polega na pocięciu DNA na kawałki, odczytaniu fragmentów, a następnie, przy użyciu komputera,  "sklejaniu" poszczególnych sekwencji.

Rolniczka Dainzin Quzhen (z przodu) wraz członkami rodziny odprawia tradycyjny obrządek przed wprowadzeniem się do swojego nowego domu w dzielnicy Lhozhag w mieście Shannan, 21 września 2019 r. (Xinhua / Jigme Dorje

Technologie sekwencjonowania krótkiego odczytu dzielą DNA na „słowa” o długości około 100 par zasad. Dla porównania, "długo czytane" sekwencjonowanie tnie DNA na słowa o długości tysięcy liter, odsłaniając, jak nigdy dotąd, poszcególne części genomu.
Warianty struktury (SV) odnoszą się do zmian w strukturze chromosomu orgazmu. W czasopiśmie National Science Review naukowcy poinformowali , że w genomie wykryli 17 900 SV w ZF1, z czego 6505 różni się od innych SV wschodnioazjatyckich. Analiza wykazała, że ​​te SV są związane z aktywacją szlaków molekularnych w środowiskach o niskiej zawartości tlenu.

Artyści z powiatu Lhozhag w spektaklu Opery Tybetańskiej podczas festiwalu kultury w Shannan, 17 sierpnia 2019 r. (Xinhua / Zhang Rufeng)

Odkryli również, że gen o nazwie MKL1 wykazuje dużą rozbieżność między żyjącymi w górach Tybetańczykami a zamieszkującym nizinny Chińczykami Han. Różnica związana jest z niższym skurczowym ciśnieniem w tętnicy płucnej, jest to jedna z kluczowych adaptacyjnych cech fizjologicznych u Tybetańczyków.
W porównaniu z innymi genomami wschodnioazjatyckimi naukowcy odkryli, że genom tybetański ma więcej wspólnych sekwencji genów z archaicznymi ludźmi, takimi jak Neandertalczycy i Denisowianie, zauważyli przy tym, że unikalny skład genomowy związany jest z lepszą funkcją płuc u Tybetańczyków.
Naukowcy poinformowali, że tybetański genom ZF1 i zidentyfikowane SV mogą stanowić cenne zasoby dla przyszłych badań medycznych i w dziedzinie ewolucji.